Ziekenhuis

Als je bevallen bent van een kind met mozaïek downsyndroom wordt je verwezen naar het ziekenhuis. In het ziekenhuis hanteren ze het downsyndroom protocol waar je automatisch onder valt. Je kind wordt onder controle gehouden tot dat ze 18 zijn.

Onder andere wordt gecontroleerd:

• Het hart wordt gelijk bekeken. Gemiddeld hebben 40% tot 50% van de kinderen met down hart kwalen. Het extra chromosoom verstoort de normale groei en ontwikkeling van het kind. Het zorgt daarbij vaak voor een stoornis in de vorming van het hart en de bloedvaten. De hartafwijkingen die bij kinderen met het syndroom van Down het meest voorkomen, zijn:
  • defecten in de scheidingswand tussen boezem en kamer;
  • blijvende verbinding tussen de longslagader en de aorta;
  • de tetralogie van Fallot.

  Hartchirurgie is de aanbevolen behandelingsmethode bij deze kinderen. De operatie dient zo snel mogelijk worden uitgevoerd, in veel gevallen bij voorkeur voor het kind zes maanden oud is. Op deze manier kan verdere schade aan de longen worden voorkomen. Een deel van de behandelde kinderen houdt restverschijnselen over, maar kunnen in principe een gezond en productief leven leiden.

• Keel, neus en Oren, deze kinderen hebben vaker last van hun keel, neus en oren, dat komt omdat het middengezicht vlak is en onvoldoende ontwikkeld, met een nauwe neus-keelholte, nauwe gehoorgangen en een buis van Eustachius die anders is aangelegd. Door de andere anatomie, in combinatie met een relatief grote tong, lage spierspanning en een verhoogde vatbaarheid voor infecties, hebben de kinderen vaak een middenoorontsteking en een chronische ontsteking van het neusslijmvlies. Hierdoor kan gehoorverlies ontstaan. Zelfs een beperkt gehoorverlies kan bij kinderen met Downsyndroom de (emotionele) ontwikkeling negatief beïnvloeden. Zeker in combinatie met de vaak aanwezige oogheelkundige problemen. Dus is het vroeg en actief opsporen van keel- neus- en oorinfecties zeer gewenst, evenals het regelmatig controleren van de gehoorfunctie. Zo kan het gehoor bij deze kinderen effectief verbeterd worden. Het is belangrijk om het gehoor goed te blijven controleren, ook als het kind ouder is. De spraakontwikkeling verloopt al trager, en gehoorproblemen kunnen dit nog verergeren. 

• Ogen, de oogarts zal een staar test (katarakt) doen op jonge leeftijd. Als dit een ernstige vorm is, is het nodig dit binnen 2 maanden operatief te verhelpen

• Schildklier d.m.v bloedafname (In het bloedonderzoek kan het schilklierhormoon worden gemeten. Er wordt dan gekeken naar het zogenoemde vrije T4 gehalte (FT4). Maar ook kijkt men naar het TSH gehalte. Dit is het voor de schilklier benodigde stimulerende hormoon, dat in de hypofyse wordt aangemaakt.

• Coeliakie, een glutenovergevoeligheid in de darm waardoor er stoornissen kunnen ontstaan in de opname van bepaalde voedingsstoffen, komt regelmatig voor bij lijders aan het syndroom.

Het 1e levensjaar wordt je goed onder controle gehouden en zal alles grondig onderzocht worden.

Als dat goed blijkt te zijn ga je nog maar 1x per jaar naar de arts je kind wordt dan goed onderzocht op (groei, gewicht, keel, neus, ogen, hart en het bloed wordt onderzocht w.o. de schildklier en coeliakie) Voor coeliakie kan je vragen voor een DNA test (dan kan coeliakie worden uitgesloten)