Wat is mozaïek downsyndroom?

Een jongen of meisje met het Downsyndroom is net als een ander kind. Hij of zij heeft twee ogen, een mond, twee armen en twee benen. Maar een kind met Downsyndroom heeft er nog iets extra's bij, iets heel kleins dat in het lichaam zweeft: een extra chromosoom.

Kinderen met het Downsyndroom zien er wel een beetje anders uit. Vaak hebben ze een grote tong en zijn de oren kleiner en staan hun ogen vaak een beetje schuin.
Vaak zijn er problemen met hun gezondheid, kunnen ze problemen hebben met hun hart. Ze zijn vaker verkouden en soms horen ze minder goed. Ook hun spieren zijn minder sterk. Ze hebben daardoor meer moeite met leren, praten en fietsen.

Wat veel mensen niet weten is dat er 3 vormen zijn van het syndroom van down.

Volledig trisomie 21:

Bij 95 procent van de mensen met het downsyndroom bevatten alle lichaamscellen drie exemplaren van een extra chromosoom (de bevruchte eicel bevat in dat geval 47 in plaats van 46 chromosomen) als het daarbij om een extra chromosoom 21 gaat, dan groeit hieruit iemand met vrije trisomie 21.

Mozaïek downsyndroom:

Bij 2 tot 5% bevat een deel van de cellen het normale aantal chromosomen 46 stuks ofwel 23 paar en een deel van de cellen heeft een extra chromosoom 21, in totaal dus 47 chromosomen. Dit noemt men het mozaïek downsyndroom, bij deze vorm van down zijn er nog gezonde cellen aanwezig.

Bijvoorbeeld wanneer een baby wordt geboren met het syndroom van Down, zal de arts een bloedmonster nemen om een ​​chromosoom onderzoek uit te voeren. Gewoonlijk worden 20 verschillende cellen geanalyseerd. Als er vijf van de 20 normaal zijn (46 chromosomen in totaal) en de overige 15 hebben een extra chromosoom 21 (47 chromosomen in totaal), dan spreekt men over mozaïekdownsyndroom. Aangezien de verhouding van cellen met een extra chromosoom 15 uit 20 is, spreken we over mozaïek 75 procent. De percentages zeggen niets over de locaties van het lichaam. Het percentage trisomie cellen in de spier kan verschillen van het percentage in de hersenen, bloed of huid.

Translocatie-trisomie:

Bij 3 tot 5% kan het mogelijk ook zijn dat een stukje van één exemplaar van chromosoom 21 aan een ander chromosoom vast zit, dit noemt men translocatie-trisomie en deze vorm kan erfelijk zijn. De vader of moeder is dan drager van een dergelijk 'combinatie-chromosoom', maar heeft zelf geen downsyndroom, omdat er maak een enkel 'los' chromosoom tegen over staat)

Klinisch kunnen baby's geboren met het mozaïek downsyndroom dezelfde kenmerken en gezondheidsproblemen hebben als baby's geboren met "volledig" downsyndroom.